Primär immunbrist (PID) hos vuxna

Vårdnivå/remiss

Upp

Specialist i allmänmedicin

Handlägger de flesta infektioner från luftvägar, urinvägar, hud samt gastrointestinalsystemet som inte kräver slutenvård.

Primär bedömning och utredning av upprepade bakteriella eller atypiska infektioner.

Remiss till Immunbristenheten, Infektionskliniken, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge

Verksamheten riktar sig främst till patienter där en primär immunbrist redan diagnostiserats. Hos patienter som uppvisar kliniska symtom som inger misstanke om primärt immunbristtillstånd bör en basal immunologisk utredning ha utförts innan patienten remitteras, se under rubrik "Utredning" nedan.

Exempel på patientgrupper som kan remitteras:

  • Primära antikroppsbrister. Om total-IgG <3,0 g/L = remiss till Immunbristenheten så snart som möjligt

    IgG4 saknar betydelse för infektionskänslighet.
  • Cellulära immundefekter. Lymfocytbrist/defekt (tex invasiv svampinfektion)
  • Komplementdefekter (tex meningokockmeningit)
  • Återkommande oförklarliga bölder
  • Periodiska febersyndrom. (Kan vara exempelvis Hyper-IgD-syndrom, familjär medelhavsfeber, TRAK, PFAPA med flera)

    Symtom sedan barndomen stärker indikation för remiss.
  • Ökad infektionsbenägenhet utan påvisbar immunbrist, dvs minst fyra antibiotikakrävande luftvägsinfektioner per år under minst två närmast föregående år. Odlingsverifikation med Hemophilus Influenzae eller pneumokocker stärker indikation för remiss

Remissinnehåll

  • Anamnes och relevant status
  • Resultat av basal utredning, se under rubrik "Utredning"
  • Resultat av odlingar
  • Genomförd eller pågående behandling
  • Om återkommande feberperioder ange temperatur, symtomdebut, intervall, duration samt övriga symtom
  • Bifoga om möjligt kopia på infektionsdagbok från patienten

Spesamgruppen för infektion

Symtom

Upp

Varningstecken/symtom för primär immunbrist hos vuxna

Stämmer ett eller flera av följande varningstecken in bör utredning avseende primär immunbrist övervägas:

  1.  ≥ 4 antibiotikakrävande luftvägsinfektioner per år under 2-3 år, exempelvis bakteriell mediaotit, mastoidit, sinuit, bronkit eller pneumoni
  2. Dålig eller utebliven effekt vid behandling, av säkerställd bakteriell luftvägsinfektion, med antibiotika eller upprepade recidiv
  3. ≥ 2 svåra bakteriella infektioner såsom osteomyelit, meningit, sepsis eller abscesser
  4. ≥ 2 röntgenverifierade sinuiter eller pneumonier under en period av 3 år
  5. Infektioner med ovanlig lokalisation och/eller orsakade av ovanliga agens
  6. Känd primär immunbrist i familjen
  7. Återkommande feberskov (verifierad temperatur >38,0 grader)

Epidemiologi

Upp

Primära immunbristsjukdomar (PID)

Det finns många olika PID-diagnoser – minst 150 stycken – och nya sjukdomar beskrivs kontinuerligt. Sjukdomen beror ofta på mutationer i en av de gener som kodar för olika funktionsproteiner i de vita blodkropparna. Primär immunbrist är inte så ovanligt som vi tidigare trott. Det är lätt att förbise denna diagnos bland alla patienter som söker för infektioner. En del immunbristtillstånd är dock ovanliga – till och med mycket ovanliga.

Exempel på PID-diagnoser som omhändertas på Immunbristenheten är:

  • IgG-subklassbrist/-sänkning. Låga värden av någon av IgG-subklasserna IgG1, IgG2 eller IgG3. Total-IgG <3,0 g/l. Uppskattad prevalens hos vuxna: 1:250-500
  • IgA-brist: IgA <0,07 g/l. Prevalens hos vuxna: 1:600
  • Variabel immunbrist (Common Variable Immunodeficiency, CVID): Total-IgG <3 g/l, IgA <0,07 g/l. Prevalens hos vuxna: 1:20.000
  • X-kromosombunden agammaglobulinemi (Brutons sjukdom, XLA). Incidens: 1:70.000-300.000 nyfödda

Sekundär immunbrist

Nedsatt immunförsvar eller abnorma förluster av antikroppar på grund av bakomliggande sjukdom och/eller läkemedelsbehandling.

Tillstånd med nedsatt immunförsvar: tex KLL, hematopoetisk stamcellstransplantation.

Tillstånd med abnorma förluster: tex nefrotiskt syndrom.

Läkemedelsbehandling: tex anti-CD20-antikroppar (Rituximab).

Riskfaktorer

Upp
  • Hereditet för primär immunbrist
  • Några immunbristsjukdomar ärvs X-bundet recessivt, varför det i dessa fall kan finnas manliga släktingar på mödernet som varit drabbade

Differentialdiagnos

Upp
  • Hematologiska tillstånd
  • Reumatologiska tillstånd
  • Kroniskt trötthetssyndrom (och därtill besläktade tillstånd)
  • Kronisk lungsjukdom
  • Cystisk fibros (CF)
  • Sekundär immunbrist

Utredning

Upp

Med primär immunbristsjukdom (PID) menas ärftliga och medfödda sjukdomar i immunförsvaret som ger en ökad infektionskänslighet.

Med sekundär immunbrist menas förvärvade defekter i immunförvaret.

Varningstecken för primär immunbrist hos vuxna: Se under rubrik "Symtom" ovan.

Basal utredning innan remiss

  • IgG, IgA, IgM i serum
  • IgG-subklasser i serum (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4)
  • Blodstatus inklusive LPK och diff. Elfores, SR, CRP
  • Bakterieodlingar (sputum- och nasopharynxodlingar) vid upprepade luftvägsinfektioner
  • Spirometri om gjord
  • HIV-test
  • Fecesodling och cystor och maskägg om tarmsymtom

Behandling

Upp

Primärvård

Behandling av akuta infektioner med adekvat antibiotikabehandling efter odling samt resistensbestämning. Lungröntgen och sinusröntgen vid behov

Immunbristenheten

Noggrann dokumentation av infektionskänsligheten och adekvat antibiotikabehandling efter odling samt resistensbestämning.

Översyn av vaccinationsskydd.

Ibland föreligger behov av långvarig antibiotikaprofylax.

I vissa fall behandling med subkutant, intramuskulärt eller i ovanliga fall intravenöst gammaglobulin. Ofta behandlas patienterna under en begränsad tid (1-1,5 år) med gammaglobulin, därefter genomförs ett kontrollerat uppehållsförsök. Vid ett fåtal primära immunbristtillstånd är gammaglobulinbehandlingen livslång.

Mycket ovanliga behandlingar utgörs av kolonistimulerande faktorer såsom G-CSF, gammainterferon, stamcellstransplantation mm.

Uppföljning

Upp

Kliniskt signifikanta primära immunbristtillstånd kontrolleras på Immunbristenheten.

I primärvården (färdigbehandlade på Immunbristenheten) framförallt uppföljning av antal bakteriella infektioner med NPH alternativt sputumodling vid symtom från luftvägarna. I övrigt följes sedvanliga rutiner avseende infektionstillstånd.

Komplikationer

Upp
  • Upprepade/långdragna bakteriella luftvägsinfektioner. Ökad risk för sepsis, meningit samt tarminfektioner
  • Ökad frekvens lungsjukdom/-skada
  • Ökad förekomst av autoimmuna sjukdomar (vid IgA <0,07 g/l)
  • Ett flertal andra ovanliga komplikationer föreligger, information till patienten om komplikationer bör göras i samråd med specialist på Immunbristenheten

Om dokumentet: Primär immunbrist (PID) hos vuxna

Författare:
Anna-Carin Norlin, bitr. överläkare, Klinisk Immunologi och Transfusionsmedicin, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge och Ann-Christine Sjöblom, distriktsläkare, Liljeholmens vårdcentral
Granskat av:
Kerstin Karkkonen, infektionsläkare, Karolinska Universitetssjukhuset, Karin Magnusson, distriktsläkare, Söderdoktorn, Malin Segerpalm, ST-läkare, Liljeholmens vårdcentral, Olle Reichard, infektionsläkare, Danderyds sjukhus
Stockholms medicinska råd, specialitetsrådet för infektionssjukdomar:
Olle Reichard, ordf, januari 2017
Publicerat:
Januari 2015
Uppdaterat:
Januari 2017