Celiaki hos vuxna
Vårdnivå och remissrutiner
Husläkarmottagning
- Vid typiska fall utan uttalat påverkat labstatus kan såväl utredning, behandling och uppföljning ske i primärvården.
- Uppföljning av specialistbedömda fall.
Remiss till öppenvårdsmottagning gastroenterologi
- Vid uttalat påverkat labstatus vid diagnos.
- Vid svårtolkad utredning.
- Klinisk/labmässig svikt på glutenfri kost (GFK) trots god följsamhet enligt dietistbedömning - refraktär celiaki?
Bakgrund
Epidemiologi
Prevalens 1-2 procent i befolkningen men 10 procent hos nära släktingar till patient med fastställd celiaki.
Riskfaktorer
Screening med TRAN-antikroppar är motiverad hos följande riskgrupper:
- Nära släktingar till celiakipatient
- Förekomst av annan autoimmun sjukdom (tyreoideasjukdom, diabetes typ 1, autoimmun leversjukdom, reumatoid artrit, Sjögrens syndrom)
- Vid IgA-brist
- Mikroskopisk kolit
- Downs syndrom, Turners syndrom
- Dermatitis herpetiformis (tunntarmbiopsi direkt i dessa fall)
Utredning
Symtom
- Trötthet
- Dysfori
- Dyspepsi
- Diarré (endast i 50 procent av fallen)
- Buksmärtor
- Viktnedgång
- Blåsor i munnen
- Hudutslag (dermatitis herpetiformis)
Majoriteten har få eller atypiska symtom.
Laboratorieprover
Blodstatus, ferritin, folat, kobalamin, kalcium, s-vitD25, albumin, p-glukos, TSH, P-PTH bör kontrolleras.
OBS! Vid brist på kalk/D-vitamin eller förekomst av riskfaktorer för osteoporos, bör bentäthetsmätning DEXA göras frikostigt.
Diagnoskriterier
- Transglutaminas-antikroppar (TRANak) har hög specificitet och sensitivitet (cirka 95 procent) för celiaki
- Tunntarmbiopsi är gold standard
- Vid tveksamhet kan avsaknad av HLA DQ2/8 utesluta celiaki (”Diagnostisk HLA-typning-celiaki”)
Differentialdiagnoser
- IBS
- Laktosintolerans
- Mikroskopisk kolit (kollagen, lymfocytär kolit)
- Pankreasinsufficiens exokrin
- Gallsaltmalabsorption
- Bakteriell överväxt i tunntarmen
Behandling
Nutrition
- Livslång glutenfri kost (GFK) med kostinfo via dietist.
- Vid påvisad specifik brist, riktad substitution (järn, folat, kalk, D-vitamin, vitamin B12)
Läkemedelsbehandling
- Vid refraktär celiaki kan steroidbehandling bli aktuellt (specialistfall)
Uppföljning
3 månader: Klinik, lab (Hb ferritin, folat + eventuella avvikelser vid diagnostillfället). Eventuellt insatt substitution kan sättas ut? Eventuellt kostgenomgång via dietist.
1 år: Kontrollbiopsi tunntarm rekommenderas, lab inklusive TRANak, klinik, kostgenomgång. TRANak ska vara negativt vid glutenfri kost (GFK) och kan kontrolleras vid misstänkt dietsvikt.
Symtomfri patient
- Inga labavvikelser, negativ TRANak och histologisk förbättring på tarmbiopsi: Fortsatt kontroll av kostanamnes, klinik samt eventuellt lab (till exempel Hb, ferritin, folat) vart tredje år.
- Inga labavvikelser, negativ TRANak men ingen histologisk förbättring: Refraktär celiaki? Remiss till specialist.
- Kvarstående labavvikelser, positiv TRANak och ingen histologisk förbättring: Troligen ej glutenfri kost (GFK) - ny dietistgenomgång samt lab TRANak efter ett år och eventuellt ny tarmbiopsi tre år efter diagnos.
Ej symtomfri patient
- Inga labavvikelser, negativ TRANak och histologisk förbättring på tarmbiopsi: Överväg samtidig annan sjukdom som IBS, laktosintolerans, mikroskopisk kolit och gallsaltmalabsorption.
- Negativ TRANak men ingen histologisk förbättring: Överväg annan sjukdom (lymfom, bakteriell överväxt, mikroskopisk kolit) eller refraktär celiaki. Remiss specialist.
- Kvarvarande labavvikelse, positiv TRANak och ingen histologisk förbättring: Troligen ej GFK - ny dietistgenomgång samt lab, TRANak och tarmbiopsi efter ett år.
Patienter med diagnos sen barndomen bör erbjudas kontroll av lab och klinik vid uppnådd vuxen ålder.
Komplikationer
Något förhöjd risk för tunntarmslymfom föreligger vid bristande följsamhet till GFK.