Hemokromatos och höga ferritinvärden

Specialist i allmänmedicin

• Huvuddelen av utredning av förhöjt ferritin
• Dysmetabolt järnöverskott som inte behöver behandling med venesectio
• Alkoholorsakad hyperferritinemi
• Fastställd hereditär hemokromatos (HH) utan komplikationer för underhållsvenesectio på primärvårdsenhet med intresse och möjlighet till detta

Remiss till specialistläkare

• Fastställd hereditär hemokromatos - ferritin >500 µg/L och transferrinmättnad >0,50 samt onormal HFE-gen, se definition under rubrik Utredning
• Dysmetabolt järnöverskott där behandling med venesectio kan övervägas (dvs med ferritin >1000 µg/L men med normal transferrinmättnad <0,50)

Spesamgruppen för gatroenterologi

• Oftast inga symtom
• Vid hereditär hemokromatos (HH) kan ledbesvär förekomma främst i små leder (fötter, händer, knogar, fingrar)
• Vid metabolt syndrom ses symtom kopplade till eventuell diabetes och/eller övervikt

• Hereditär hemokromatos (HH) ses hos cirka 0,3% av befolkningen, vanligare i Norrlands inland
• Dysmetabolt järnöverskott är en tio gånger vanligare orsak till ferritinstegring än HH

• Vid HH: Manligt kön, hög ålder och alkoholöverkonsumtion, vilket ökar risken för leverskada
• Vid dysmetabolt järnöverskott föreligger sedvanliga riskfaktorer för DM, hypertoni och hyperlipidemi

Definition

Dysmetabolt järnöverskott: Vanligt tillstånd med ferritinstegring kopplat till metabola störningar som metabolt syndrom, övervikt, DM. Alltid normal transferrinmättnad (<0,50). Samtidig icke alkoholorsakad fettlever (NAFLD)/steatohepatit (NASH) kan föreligga.

Alkoholorsakad hyperferritinemi: Alkoholöverkonsumtion ska minskas. Ferritinstegring ska ses som markör som i sig inte ska behandlas. Vanligen normal transferrinmättnad (<0,50) men den kan vara stegrad (>0,50) vid pågående mycket hög alkoholkonsumtion.

Hereditär hemokromatos (HH): Ärftligt tillstånd med oreglerad hög järnabsorption från födan under hela livet. Järninlagring i parenkymatösa organ medför risk för framförallt leverskada (cirros-HCC). Mindre vanligt pankreaspåverkan med DM, kardiomyopati, impotens och ledvärk (typiskt i MCP-lederna dig 2 och 3).

Ökad transferrinmättnad (>0,50). I 90% föreligger homozygoti C282Y i HFE-gentest.

Myelodysplastiskt syndrom (MDS), thalassemi: Normal eller låg transferrinmättnad (<0,50). Ofta anemi.

Inflammationsbetingad ferritinstegring: Till exempel akut virushepatit/toxisk hepatit/extrahepatisk inflammation. Normal eller låg transferrinmättnad (<0,50).

Anamnes

• Järnintagsanamnes (järntabletter, upprepade blodtransfusioner eller järninjektioner)
• Ärftlighet för hemokromatos?
• Föreligger alkoholöverkonsumtion? Inflammatoriskt tillstånd? Dysmetabolt syndrom?

Diagnos

Hereditär hemokromatos: Stegrat ferritin + stegrad transferrinmättnad (>0,5) + onormalt HFE-tes.

Dysmetabolt järnöverskott: Stegrat ferritin + normal transferrinmättnad (<0,5) + normalt HFE-test hos patient med metabolt syndrom, fettlever eller typ-2-diabetes.

Hereditär hemokromatos: Specialist oftast, men kan ske på primärvårdsenhet med intresse och möjlighet.

Intensivbehandling med venesectio: (400-500 ml varje vecka) tills ferritin <100 µg/L. Därefter övergång till underhållsvenesectio 2-6 ggr/år. Ferritin kontrolleras årligen och bör ligga kring 50-200 µg/L. Underhållstappning kan efter remittering ske på blodcentral hos i övrigt friska, medicinfria patienter <60 år.

Dysmetabolt järnöverskott: I första hand viktminskning 5-10% samt optimering av eventuell diabetesbehandling och hyperlipidemi.

I undantagsfall venesectio om järnöverskott verifierats (med MR eller leverbiopsi) och ferritin >600-1000 µg/L . Venesectio görs med 300-400 ml varannan vecka tills ferritin normaliserats (specialist).

Alkoholorsakad hyperferritinemi: Åtgärder mot alkoholöverkonsumtion.

Hereditär hemokromatos: Vid underhållstappning Hb och ferritin en gång per år – förutsätter normaliserade leverprover efter avslutat intensivtappning.

Dysmetabolt järnöverskott: Om ferritin >500 µg/L årlig kontroll av ferritin. Överväg remiss till specialist för MR eller leverbiopsi vid stigande ferritinvärden.

Obehandlad HH medför risk för utveckling av cirros och primär levercancer, speciellt vid ferritin >1000 µg/L.