Downs syndrom

Upp

Epidemiologi

Syndromet beskrevs 1866 av John Langdon H Down. 1959 kunde kromosomrubbningen fastställas med blodprov.

Frekvens: 1/800 nyfödda.
95% beror på fel vid könscelldelningen - trisomi 21 (47 kromosomer) och resterande 5% translokation, varav hälften är ärftlig.

Downs är ett syndrom med symtom från många olika organsystem. Endast utvecklingsstörning är obligat, liksom hjärnförändringar vid patologiska undersökningar av obduktionsmaterial. Vanligt med hudproblem, mag-tarmproblem, allergier, smärta.

Handläggning i primärvård

  1. Kontroll av thyreoideafunktion. Vanligt med hypotyreos/hypertyreos
  2. Ögon/synkontroll. Katarakt, keratoconus, blepharit, brytningsfel
  3. Öron/hörselkontroll. Ledningshinder, presbyacusis
  4. Ortopedisk bedömning. Höfter, knän, fötter, halsrygg (instabilitet)
  5. Tandstatus
  6. Bedömning av behov av preventivmedel åt kvinnor (männen är sterila)
  7. Kardiell bedömning. Mitralklaffsprolaps, aortaregurgitation, ab-profylax vid operation
  8. Depressionsbedömning (sömnrubbning, gråt, förändrad aptit och vikt, rädsla)
  9. Personer med Downs syndrom drabbas ofta av Alzheimer-liknande demens. Demensbedömning om äldre än 40 år

Somatiskt status är viktigt att utföra. Beteendestörning kan vara uttryck för somatisk problematik, även lindrig åkomma, som patienten inte kan berätta om. Beteendeproblem kan också vara utryck för psykisk ohälsa eller att personens behov inte är tillgodosedda i det dagliga livet. Se rubrik "Beteendestörningar" i Utvecklingsstörning - primärvårdens roll.

Demens vid utvecklingsstörning

Upp

Se även vårdprogram Demenssjukdomar.

När en äldre person med utvecklingsstörning uppvisar beteendeproblem, söker gruppbostadspersonalen ofta läkarhjälp med frågeställning demens. Beteendeförändringen kan ha andra orsaker, antingen miljöbetingade (felaktig kravnivå i förhållande till begåvningshandikappet) eller annan psykiatrisk/psykologisk (odiagnostiserad autism, depression) eller somatisk orsak. Tänk på synnedsättning (katarakt), hörselnedsättning (vaxproppar), värk/smärta, artros, sköldkörteldysfunktion, infektioner, mag-tarmproblem, anemi, hjärtfel, hjärntumör, diabetes m.m.

Tänk också på att vissa mediciner kan ge konfusion och kognitiva problem.

Tecken på demens

  • tillkomst av minnesstörning
  • tillkomst av passivitet
  • försämrad ADL-förmåga (klä sig, äta, tvätta sig etc)
  • försämrad språklig förmåga
  • försämrad förmåga att hitta
  • försämrad tidsuppfattning
  • försämrad motorik, gångförmåga
  • muskelstelhet, ryckningar
  • nytillkommen epilepsi
  • nytillkommen inkontinens
  • personlighetsförändring

Handläggning i primärvård

Demens är en sammanvägningsdiagnos.

Utredning
Anamnes: Vilka symtom finns, när började symtomen, hur har de utvecklats? Begär in patientens levnadshistoria samt nuvarande funktionsnivå. Vid första mottagningsbesöket ska gruppbostadspersonal/anhöriga ha med en levnadsberättelse samt ifylld checklista om nuvarande funktionsnivå. Vad har försämrats?

  • Somatiskt status inkl. syn, hörsel, neurologi, motorik
  • Psykiskt status
  • Sedvanliga demensprover inkl. EEG (jämför med tidigare) + CT hjärna eller MRT. Normalt EEG utesluter demens
  • EEG-undersökning med frågeställning demens och jämförelse med eventuellt tidigare EEG

Psykolog/arbetsterapeut vid Habiliteringscenter för vuxna med utvecklingsstörning kan vara behjälpliga med kartläggning. Neuropsykologisk utredning görs inte.

Om diagnos inte kan ställas, gör ny bedömning efter 6-12 månader, med nytt EEG. Vid demens progredierar EEG-förändringarna (långsam alfarytm, EP-tecken) liksom de kliniska symtomen.

Eventuellt remiss för steg II-utredning vid minnesmottagning.

Diagnoskod Downs syndrom: Q909

Behandling

  • Sanera medicinlistan, se Utvecklingsstörning - primärvårdens roll
  • Demensmedicin enligt gängse praxis för alla patienter
  • Beteendeproblem motverkas bäst genom god omvårdnad
  • SSRI-preparat kan provas
  • Undvik neuroleptika, bensodiazepiner, tricykliska antidpressiva samt mediciner med antikolinerg effekt
  • Zopiklon kan prövas mot sömnstörning

Om dokumentet: Downs syndrom

Författare:
Dr Inger Näslund, Vuxenhabiliteringen LIV (Landstinget i Värmland)
Uppdaterat: Chris Rodhner, distriktsläkare, Stureby vårdcentral, 2014
Publicerat:
Mars 2008
Uppdaterat:
Oktober 2014