Hemokromatos och höga ferritinvärden


Vårdnivå och remissrutiner

Husläkarmottagning

  • Huvuddelen av utredning av förhöjt ferritin
  • Dysmetabolt järnöverskott som inte behöver behandling med venesectio
  • Alkoholorsakad hyperferritinemi
  • Fastställd hereditär hemokromatos (HH) utan komplikationer för underhållsvenesectio på primärvårdsenhet med intresse och möjlighet till detta

Remiss till öppenvårdsmottagning gastroenterologi

  • Suspekt hereditär hemokromatos - ferritin >500 µg/L och transferrinmättnad >0,50, se definition under rubrik Utredning
  • Dysmetabolt järnöverskott där behandling med venesectio kan övervägas, det vill säga med ferritin >1000 µg/L

Remissinnehåll

Labsvar och anamnesuppgifter enligt avsnittet Utredning

Bakgrund

Epidemiologi

  • Hereditär hemokromatos (HH) ses hos cirka 0,3 procent av befolkningen, vanligare i Norrlands inland
  • Dysmetabolt järnöverskott är en tio gånger vanligare orsak till ferritinstegring än HH

Etiologi

Dysmetabolt järnöverskott: Vanligt tillstånd med ferritinstegring kopplat till metabola störningar som metabolt syndrom, övervikt, DM. Alltid normal transferrinmättnad (<0,50). Samtidig icke alkoholorsakad fettlever (NAFLD)/steatohepatit (NASH) kan föreligga.

Alkoholorsakad hyperferritinemi: Ferritinstegring ska ses som markör som i sig inte ska behandlas. Vanligen normal transferrinmättnad (<0,50) men den kan vara stegrad (>0,50) vid pågående mycket hög alkoholkonsumtion.

Hereditär hemokromatos (HH): Ärftligt tillstånd med oreglerad hög järnabsorption från födan under hela livet. Järninlagring i parenkymatösa organ medför risk för framförallt leverskada (cirros och hos hemokromatos-cirrotiker även hepatocellulär cancer (HCC). Mindre vanligt pankreaspåverkan med DM, kardiomyopati, impotens och ledvärk (typiskt i MCP-leder dig 2 och 3). Ökad transferrinmättnad (>0,50). I 90 procent föreligger homozygoti C282Y i HFE-gentest.

Myelodysplastiskt syndrom (MDS), thalassemi: Normal eller låg transferrinmättnad (<0,50). Ofta anemi.

Inflammationsbetingad ferritinstegring: Till exempel akut virushepatit/toxisk hepatit/extrahepatisk inflammation. Normal eller låg transferrinmättnad (<0,50).

Riskfaktorer

  • Vid HH: Manligt kön, hög ålder och alkoholöverkonsumtion, vilket ökar risken för leverskada
  • Vid dysmetabolt järnöverskott föreligger sedvanliga riskfaktorer för diabetes (DM), hypertoni och hyperlipidemi

Utredning

Symtom

Anamnes

  • Järntillförsel? (Järntabletter, upprepade blodtransfusioner eller järninjektioner)
  • Ärftlighet för hemokromatos?
  • Föreligger alkoholöverkonsumtion? Inflammatoriskt tillstånd? Dysmetabolt syndrom?
  • Blodgivare kan få låga ferritinvärden av blodgivningen men transferrinmättnad påverkas inte

Handläggning vid utredning

  • Ferritin, transferrinmättnad, leverprover – se nedanstående flödesschema
  • HFE-gentest tas hos gastro-hepatologspecialist i förekommande fall

Behandling

Handläggning vid behandling

Hereditär hemokromatos

Specialist oftast, men kan ske på primärvårdsenhet med intresse och möjlighet. Intensivbehandling med venesectio: (400-500 ml varje vecka) tills ferritin <100 µg/L. Därefter övergång till underhållsvenesectio 2-6 ggr/år.

Dysmetabolt järnöverskott

I första hand viktminskning 5-10 procent samt optimering av eventuell diabetesbehandling och hyperlipidemi.

Vid ferritin >1000 µg/L kan remiss/frågeremiss till gastro-hepatolog skickas. Hos specialist kan eventuellt järnöverskott i levern påvisas med MR eller leverbiopsi varvid venesectio kan vara indicerat.

Alkoholorsakad hyperferritinemi

Åtgärder mot alkoholöverkonsumtion.

Uppföljning

Hereditär hemokromatos: Förutsatt att leverprover normaliserats efter avslutad intensivtappning kan Hb och ferritin kontrolleras årligen och bör ligga kring 50-200 µg/L.

Vid underhållstappning kan efter remittering uppföljning ske på blodcentral hos i övrigt friska, medicinfria patienter <60 år.

Dysmetabolt järnöverskott: Om ferritin >500 µg/L årlig kontroll av ferritin. Överväg remiss till specialist om ferritin stiger >1000 µg/L.

Komplikationer

Obehandlad HH medför risk för utveckling av cirros och primär levercancer, speciellt vid ferritin >1000 µg/L.

Om innehållet

Författare: Bengt Ödman, överläkare, Internmedicin, Södersjukhuset och Per Stål, överläkare, Gastrocentrum, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge

Granskare: Filip Öberg, specialist i allmänmedicin, Hammarby Sjöstads Husläkare, Ylva Kristoferson Sandström, specialist i allmänmedicin, Boo vårdcentral, Panteha Hatefi, specialist i allmänmedicin, Gröndals vårdcentral

Stockholm-Gotlands medicinska råd, specialitetsrådet för mag- och tarmsjukdomar: Staffan Wahlin, ordf, november 2017

Publicerat:

Uppdaterat: